Downov sindrom

Kaj je Down-sindrom:

Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, je kromosomska anomalija, ki se pojavi zaradi motnje kromosoma 21, kjer je še 21 kromosomov, kar povzroči skupno 47 kromosomov namesto 46 kromosomov.

Bolezen je dobila ime po Janezu Langdonu Downu, britanskemu zdravniku, ki je prvič opisal sindrom leta 1866 in je predstavil podroben klinični opis Down sindroma, čeprav je napačno ugotovil povezave med sindromom in posamezniki iz Mongolije.

Poleg motenj v duševnem razvoju in razvojnih zamud lahko Down sindrom povzroči tudi težave s srcem, zmanjša tonus mišic, sluh in vid, nenormalnosti vratne hrbtenice, motnje ščitnice, nevrološke težave, debelost in prezgodnje staranje.

Večja starost matere, večje so možnosti, da se otrok rodi z Downovim sindromom:

• Do 29 let - 1: 1500;
• Med 35 in 40 let - 1: 800;
• Več kot 40 let - 1: 100.

Zgodnja stimulacija bolnika z Downovim sindromom s pomočjo pedagoških tehnik, fizioterapije in govorne terapije bistveno prispeva k izboljšanju kakovosti življenja posameznika in pospešuje njihovo socialno vključenost.